최근 국내에서 처음으로 ‘돌연변이에 의한 시스-AB(cis-AB) 혈액형’이 발견돼 화제다. 이 혈액형을 최초로 발견한 순천향대학교 부천병원 진단검사의학과 신희봉 교수의 이야기를 들어봤다.

- ‘돌연변이에 의한 시스-AB(cis-AB) 혈액형’이 갖는 의미는?

▶시스-AB형 판정을 받은 사람은 29세 여성으로 난소낭종 수술을 위해 순천향대학교 부천병원을 내원했다 혈액검사에서 사실을 확인하게 됐다.

보통 시스-AB형은 시스-AB형인 부모의 유전형질을 물려받아 나타나는 혈액형이다. 앞에 붙은 ‘시스(cis)’는 라틴어에서 나온 ‘옆에 있다’는 의미의 접두어로, 원래 떨어져 있어야 하는 대립유전자가 옆에 붙어서 함께 나타난다는 의미다. 그런데 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형이라는 점이 이례적이고, 무엇보다 선대로부터 전해온 혈액형이 아니라 당대에 새로운 돌연변이가 나타났다는 점이 특이한 사례다.

-만약 이 여성의 혈액 이상을 발견하지 못했다면 수술 시 잘못된 수혈로 큰 위험에 빠졌을 텐데 ?

▶잘못된 수혈로 인한 부작용 중에는 경미한 용혈부터 아나필락시성(과민성) 쇼크반응, 용혈성 수혈부작용 등 환자에게 큰 위해를 끼칠 수 있는 것들도 있는데 최악의 경우 환자가 사망하는 경우도 있다. 그렇기 때문에 모든 수혈 의료기관에서는 이중 삼중의 점검을 통해 혈액 안전에 주의를 기울이고 있으며, 이번 증례도 이런 절차를 거쳐 발견된 사례다. 이와 같은 의료기관 단위에서의 노력 외에도 정부와 학회가 맡고 있는 역할도 크다. 수년 전부터 질병관리본부와 대한수혈학회가 안전한 수혈을 위한 수혈가이드라인을 마련해 안전하고 정확한 혈액사용에 대한 교육 및 홍보를 꾸준히 시행하고 있다.

부천=최두환 기자 cdh9799@kihoilbo.co.kr

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