최병윤 분당서울대병원 교수 연구팀 PCR활용 산전 진단 검사법 개발

임신부 말초혈액으로 ‘점돌연변이’ 진단

임신부의 말초혈액만을 이용해 태아의 점돌연변이 질환의 산전 진단이 가능해졌다.

20일 분당서울대병원에 따르면 최병윤(이비인후과)교수 연구팀은 최첨단 기술인 PCR(Picodroplet digital)을 이용해 혈액 산전 진단 검사법을 개발했다.

이 진단 방법은 혈액 채취만으로 검사를 진행하는 점에서는 대용량 염기서열 분석법 등과 동일하지만, 기존 검사보다 해상도가 월등히 높아 염색체 수 이상과 같은 큰 이상은 물론 유전자의 미세한 점돌연변이에 대한 정확한 진단이 가능하다.

선천성 고도 난청 환아가 있는 가족에서 태아 난청 여부 및 융모막 생검, 양수 천자 없이 임신부의 혈액만으로 태아의 유전성 질환을 정확히 진단했다.

더욱이 기존의 침습적 산전 진단 방법의 위험성을 개선해 임신부와 태아에게 미치는 부작용이 전무한 것으로 연구팀은 보고 있다.

그동안 융모막 생검과 양수 천자 등의 산전 진단법은 태아 손상 및 조기 양막 파수, 유산 등의 부작용을 유발해 검사에 부담으로 작용돼 왔다.

연구팀은 임신부의 혈액 속에 소량의 태아 DNA가 존재한다는 알려진 사실과 최신 초미세 DNA 증폭 분석기술인 PCR을 접목해 임신부에게서 채취한 말초혈액에서 점돌연변이 질환인 유전성 난청 여부를 확인하는 데 성공했다.

최병윤 교수는 "새로운 산전 진단법은 기존 검사보다 해상도가 월등히 높은 분석기술을 적용해 염색체 수 이상 및 유전자의 미세한 점돌연변이까지 정확히 찾아낼 수 있다"며 "태아의 난청 여부 등 점돌연변이에 의한 다른 질환에도 검사법이 확대될 것으로 기대한다"고 말했다.

이번 연구 결과는 국제적으로 저명한 의학 학술지 ‘Scientific Report’ 최근 호에 게재됐다.

성남=이강철 기자 [e-mail]