평상시 특별한 증상이 없던 사람이 ‘심인성 급사’가 발생한 경우를 우리는 주위에서 간혹 접합니다. 대부분의 경우 주로 부정맥에 의해 발생합니다. 심근경색을 비롯한 관상동맥질환과 이로 인해 심장기능이 감소돼 심부전이 있는 경우 주로 발생하나, 구조적인 특별한 심장질환 없이 발생하는 경우도 있습니다.
이럴 때 원인을 모르는 경우가 제법 있었으나 최근 이온채널의 유전적인 이상으로 알려진 질환들이 밝혀져 왔으며 대표적인 것이 Brugada(브루가다) 증후군입니다.
1992년 Josep과 Pedro Brugada가 심전도상 우 각차단 및 우 흉부유도(V1-3)상 ST절의 상승이라는 특징적 심전도 형태를 보이면서 심인성 급사를 경험한 8예의 환자를 정리해 Brugada 증후군이라고 보고하면서 의학적으로 주목을 받게 됐습니다.
이들 환자의 임상적 특징을 보면 우선 심전도 소견상 특징적 심전도 소견을 보였고, 특별한 기질적 심질환의 증거는 없는 환자들이었습니다. 그 이후 이러한 심전도 소견과 연관된 심인성 급사의 증례들이 일본을 포함한 동아시아 국가에서 상대적으로 높은 빈도로 관찰된다는 사실이 알려지게 됐으며, 이들 국가에서는 이러한 형태의 심인성 급사를 Sudden and Unexpected Death Syndrome(SUDS) 혹은 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome(SUNDS)라는 질환명으로 분류해 왔었다는 사실입니다.
# 진단
자발적으로 또는 약물로 그림과 같은 type1의 특징적인 심전도가 유발되는 경우, type2 또는 3심전도를 가진 환자가 약물로 type1 심전도로 변하는 경우 Brugada 증후군으로 진단될 수 있습니다.
# 원인
일부 가족적인 발생 형태(상염섹체 우성 유전)를 보이는 것으로 알려져 있으나 대부분의 경우 그렇지 않고 산발적으로 발생합니다. 이 질환과 관련된 12개의 대표적 유전자(SCN5A가 대표적 유전자)들이 지금까지 알려져 있습니다. 심장에 많은 이온통로가 존재하는데, Na 통로나 Ca 통로에서 세포 안으로 이동이 감소되거나 K 통로에서 세포 밖으로의 이동이 증가되는 것이 Brugada 증후군과 연관된 것으로 알려져 있습니다. 이러한 결과로 심장의 우심실 유출로의 내막과 외막 사이의 전기적 성질이 불균질해지면서 특징적인 심전도 변화가 나타나며 심인성 급사를 일으키는 심실세동 부정맥이 잘 발생하게 됩니다.
# 역학
일반적으로 병원 외에서 발생한 심실세동(심인성 급사를 일으키는 부정맥) 환자의 3∼9%에서 구조적 심질환을 발견할 수 없는 것으로 알려져 있으며, 이러한 환자에서 Brugada 심전도를 보이는 환자의 비율은 대략 20% 정도로 알려져 있습니다.
전체 인구에서 이 질환의 유병률 및 발생률은 잘 알려져 있지 않습니다. 그러나 아시아·동남아시아에서 유병률이 높으며 일본·필리핀의 경우 1천 명당 0.5∼1명에서 발견되는 것으로 보고됐습니다. 남성이 여성보다 8∼10배 많은 것으로 알려져 있습니다.
# 예후와 위험도 분석
Brugada 증후군에 합당한 심전도 소견으로 이 질환이 진단됐다고 모두 심인성 급사를 일으키는 고위험 환자는 아닙니다. 지금까지 고위험 환자를 찾기 위해 많은 연구를 해 왔지만 심인성 급사 발생 후 생존한 환자, 실신(주로 휴식이나 수면 시 실신이 발생, 호흡이상이나 경련 등이 동반할 수도 있음)을 자주 경험하는 환자 이외에는 고위험 환자를 예측할 수 있는 것이 아직 전무한 실정입니다.
# 치료
심인성 급사 혹은 실신 병력이 있는 Brugada 증후군 환자는 심인성 급사의 재발이 높으므로 예방 목적의 삽입형 제세동기(ICD:Implantabel cardioverter defibrillatior) 시술이 인정받고 있습니다.
그러나 이들 환자에서 증상의 발생이 자주 일어나는 것은 아니고 일부 환자에서는 첫 임상 양상이 심인성 급사로 나타나기도 하며, 심지어는 이전에는 건강하게 지내다가도 60∼70대에서 첫 증상이 나타나기도 하므로, 증상의 발현 유무를 갖고 이를 위험도의 판정에 적용하는 것도 무증상이면서 잠재적인 심실세동의 위험을 안고 있는 환자에서는 한계가 있을 것으로 생각됩니다. 이러한 문제는 향후 심인성 급사의 예후인자에 대한 조금 더 즉각적이고 직접적인 검사가 개발돼 이용될 때까지 기다려야 하겠으며, 당분간은 이러한 한계점에 대해 의사와 환자 및 가족 모두가 충분히 상의해 치료 방향을 결정해야 할 것입니다.
효과적인 약물치료는 아직 알려진 것은 없으나 Isoproterenol 같은 beta agonist는 electrical storm(심실세동이 계속해서 발생)의 경우 도움이 되는 것으로 보고되고 있으며, Quinidine이 Brugada 증후군을 포함한 특발성 심실세동에 효과가 보고되고 있어 국내에서는 희귀약품센터로부터 구할 수가 있습니다.
최근 일부 보고에 따르면 심외막 접근법을 통해 우심실 유출로에서 기록되는 이상전기도를 목표로 전극도자 절제술을 시행해 좋은 결과를 보였다고 해 제세동기 삽입 후 쇼크 방출이 잦은 환자에서 도움이 될 가능성이 있습니다.
<도움말=인하대병원 심혈관센터(심장내과) 김대혁 교수>
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