이시훈<사진> 가천대 길병원 내분비대사내과·유전체의과학과 교수가 개개인의 유전체 정보를 이용해 갑상샘질환의 약물치료 방법을 달리하면 치료 효과를 높인다는 연구 결과를 발표했다.

이 교수는 임상적으로 DIO2의 활성이 현저하게 감소한 5명의 환자를 대상으로 유전체 분석 및 분자기전을 규명한 결과, 갑상샘호르몬을 자극하는 뇌하수체 호르몬인 TSH 수용체의 기능을 감소시키는 돌연변이와 DIO2의 기능 저하와 관계가 있는 것으로 알려진 특정 염기다향성이 함께 존재하는 경우 DIO2의 활성이 매우 감소한다는 사실을 발견했다.

TSH는 갑상샘에 작용해 갑상샘호르몬의 합성 및 분비에 중요한 역할을 한다. TSH는 갑상샘 외에도 수용체가 발견돼 갑상샘호르몬 자극 외에 여러 가지 작용이 있을 것으로 추정돼 왔다. 특히 DIO2의 활성에 영향을 미친다는 사실은 1983년 처음 보고된 이래 지속적으로 제시돼 왔는데, 이번 연구를 통해 더욱 확실하게 입증됐다.

이번 연구는 정선용 아주의대 교수, 정재훈 경상의대 교수, 무라카미 일본 군마의대 교수 등과 공동 진행됐다. 또 보건복지부 산하 보건산업진흥원에서 주관하는 연구중심병원 지원사업과 일본 다케다과학진흥재단의 연구비 지원을 받았다.

연구 결과는 ‘Concurrent TSHR mutations and DIO2 T92A polymorphism result in abnormal thyroid hormone metabolism’이라는 제목으로 세계적으로 저명한 학술지인 ‘사이언티픽 리포트’에 최근 게재됐다. 또 ‘유전체 정보를 이용한 치료 방법 결정을 위한 정보 제공 방법’을 특허 등록했다.

이시훈 교수는 "유전체 분석기술의 발달로 유전체 정보를 환자의 치료에 적용한 정밀의료가 가능하게 됐다"며 "갑상샘 기능 저하로 고생하는 환자들의 증상을 개선하는 데 더 나은 치료 방법을 선택할 수 있게 됐다"고 말했다.

이병기 기자 rove0524@kihoilbo.co.kr

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