엔젤만 증후군, 특이한 형태로 … 어떤 질환이기에

엔젤만 증후군, 특이한 증세 … 어떤 질환일까?

엔젤만 증후군에 이목이 쏠리고 있다.

엔젤만증후군은 1965년에 정신지체, 꼭두각시 같은 인형걸음걸이, 발작적 웃음을 특징으로 하는 환아들을 연구한 학자 엔젤만에 의해 처음 알려지게 됐다.

▲ 엔젤만 증후군에 이목이 쏠리고 있다.

이는 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭 없이 부적절하게 장시간 웃으며, 독특한 얼굴 이상 등의 증세를 보인다.

독특한 얼굴 이상은 두개안면에 작은 머리, 홍채와 맥락막의 색소 저하, 상악골 형성부전, 넓게 분포된 치아, 크고 벌린 입, 큰 하악골 등이다.

앞서 지난 12일 EBS 메디컬 다큐 7요일의 ‘항상 웃는 아이? 엔젤만 증후군‘ 편에서 엔젤만증후군이 소개된 바 있다.