폐동맥고혈압 유전자 특성 파악 환자 맞춤 정밀치료 새 역사 썼다

국내 최초 정욱진 길병원 교수 결과 발표 환자 등 106명 분석… 22% 돌연변이 있어 보유 땐 치료 시기 빨라지고 폐동맥압↑

가천대 길병원 심부전폐고혈압센터 정욱진(심장내과) 교수가 ‘한국인의 특발성폐동맥고혈압 유전자 특성’을 주제로 한 연구 결과를 한국에서 최초로 발표했다.

1일 가천대 길병원에 따르면 정 교수는 특발성 및 유전성 폐동맥고혈압에서 가장 중요한 유전자인 BMPR-2의 유전자변이와 임상적 양상을 10년 전부터 전국 11개 병원 73명의 환자 및 6가구(33명)를 대상으로 연구를 진행해 왔다. 해당 연구는 폐동맥고혈압에서 BMPR-2 유전자 돌연변이에 대한 국내 최초의 연구로, 환자맞춤형 정밀의료를 위한 첫걸음이라는 점에서 의미를 지닌다.

정 교수는 그 동안 연구를 통해 국내 특발성 폐동맥고혈압 환자의 22%가 BMPR-2 유전자에 돌연변이가 있으며, 이 유전자에 돌연변이가 있는 경우 치료받는 연령과 발현되는 임상 증상이 더 빠르고 심해지는 경향이 있다는 점을 분석해냈다. 해당 유전자에 이상이 있는 경우 치료를 시작하게 되는 연령이 40대에서 20대로 빨라지고, 평균 폐동맥압도 높다는 것이다.

이번 연구는 SCI 국제 학술지 플로스원(PlOS One) 2020년 9월호에 게재됐다.

정 교수는 "한국인 특성에 맞는 맞춤형 치료를 위한 첫걸음이었던 PILGRIM 연구가 결실을 맺기까지 10년 동안 애써주신 연구진들과 참여해주신 폐동맥고혈압 환우분들께 감사드린다"며 "앞으로 국내 폐동맥고혈압 환자들에게 개인 맞춤형 정밀의료에 대한 새로운 전기를 마련하겠다"고 말했다.

박승준 기자 [e-mail]