의정부성모병원 이영복 교수팀 "한국인 편평세포암 유전자 돌연변이, 백인과 달라"

가톨릭대학교 의정부성모병원 피부과 이영복 교수 연구팀이 한국인 편평세포암의 유전자 돌연변이가 백인과 다르다는 연구결과를 발표했다.

5일 성모병원에 따르면 현재 백인을 대상으로 편평세포암 발생에 대한 연구는 많지만 한국인 대상 유전체 연구가 드물다.

이 교수 연구팀은 동양인 피부가 백인과 다르고 유전체 변이도 다르게 작용할거라 추정한 후 연구를 시작했다.

연구팀은 2016년부터 2020년까지 19명의 편평세포암 검체를 병리 소견에 따라 잘 분화된(Well-differentiated, n=10) 편평세포암 그룹과 분화도가 낮은(Poor-differentiated, n=9)편평세포암 그룹으로 나눠 전장엑솜시퀀싱 (Whole-exome sequencing, WES) 방법으로 유전체를 분석·비교하고 백인 피부 편평세포암 변이 양상과도 비교했다.

그 결과 잘 분화된 편평세포암 그룹에 비해 분화도가 낮은 편평세포암 그룹에서 더 많은 유전체 변이가 관찰됐다.

특히, CSMD3, COL22A1, FMN2, ASXL3 유전자의 경우 백인에게서는 나타나지 않지만 한국인에서 나타났다.

연구 결과는 국제학술지 ‘피부과학저널’(Journal of Dermatological Science)에 게재됐다.

아울러 연구에 참여한 이수영 임상강사(제1저자)는 대학원 학위수여식에서 우수논문상을 받았다.

이 교수는 "이번 연구 결과로 향후 한국인 환자에서 피부 편평세포암 발생에 대한 이해가 획기적으로 향상되리라 기대된다"고 했다.

의정부=이은채 인턴기자 [e-mail]