염증성 장질환(Inflammatory bowel disease)은 대표 중증 난치성 질환에 속하며 크게 궤양성 대장염과 크론병으로 나뉜다. 그 중 소아청소년 시기 궤양성 대장염에 비해 2∼3배 이상 더 발생하는 소아 크론병은 최근 진단되는 연령이 점차 낮아지는 추세다. 강동경희대병원 소아청소년과 김태형 교수와 함께 소아의 염증성 장질환을 알아봤다.
# 염증성 장질환 원인
염증성 장질환은 어려서 발생할수록 유전적 요인 확률이 높고 증상도 심하다. 아직 명확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 현재까지 유전적 소인을 가진 사람이 서구적 식습관과 환경적 유발 요인, 장관 내 미생물 변화가 복합적으로 상호작용해 발생한다고 알려졌다.
김태형 교수는 "학령기 이전 어린 나이에 염증성 장질환이 발병할수록 특정 유전자 돌연변이가 보고됐다는 연구들이 있다. 이런 경우에는 더 심한 경과를 보일 가능성이 높아 어린 나이의 조발형 염증성 장질환을 세심히 살펴봐야 한다"고 당부했다.
# 몸살, 급성 장염과 증상 비슷해 치료 시기 놓치는 경우 빈번
소아 염증성 장질환은 만성 복통과 함께 묽은 변이 관찰되며, 때때로 혈변이 동반되는 소화기질환 중 하나다. 전 세계적으로 발생 빈도가 늘어나는 대표 중증 난치성 질환에 속한다. 국내의 경우 염증성 장질환 19세 이하 환자 수는 2017년 4천226명에서 2021년 5천122명으로 20% 이상 증가했다.
소아 크론병은 식욕 저하와 함께 활동량이 줄어들며, 체중이 감소하기 때문에 몸살이나 급성 장염 또는 스트레스로 인한 의욕 저하가 원인이라고 오해하기 쉽다. 이 밖에도 소화불량이나 관절 통증, 성장 부진, 항문 질환이 함께 나타나는 경우도 있다. 연령이 낮을수록 증상이 명확하게 나타나지 않아 진단 시기를 놓치기도 한다. 적절한 치료가 늦어지면 성장 부진, 장 절제 같은 합병증이 진행되기도 하니 신속한 검사와 치료가 필요하다.
# 소화기관 전반적인 검사 통해 진단 가능
소아 크론병 진단을 위해서는 식도에서 대장 항문에 이르기까지 소화기관에 대한 전반적 평가를 위해 혈액검사와 대변 염증 검사, 영상 검사(초음파, CT, MRI 등) 그리고 위대장 내시경검사를 시행한다. 크론병은 아직 완치가 되지 않는 난치성 질환이지만, 최근 면역 조절제와 경구 영양 치료, 생물학적 주사제 발전으로 치료 효과를 높이려는 노력이 활발하게 이뤄진다. 또 주기적인 성장과 사춘기 발육, 뼈에 대한 평가도 협진을 통해 병행한다.
# 합병증 확인하고 심적으로 이겨 내도록 지지 필요
유지 치료가 이뤄지는 중에도 정기 검진을 통해 합병증 진행이 없는지 놓치지 않고 확인하는 일이 중요하다. 또한 가급적이면 소화기관에 손상을 주는 가공식품들을 줄이고, 올바른 식습관을 유지해 비타민과 아연 등 미량 원소와 필수 영양소 공급이 원활하도록 해야 한다.
가족과 친구들의 심적 지지는 환아가 질병을 꾸준히 관리하고 이겨 내는 데 도움을 준다.
강동경희대학교병원 소아청소년과 김태형 교수는 지난 4월 부산 벡스코에서 열린 제11차 아시아염증성장질환 학술대회에서 ‘생물정보학 유전자 발현 프로파일링에 기반한 소아 크론병의 질병 범위와 관련된 허브 유전자·주요 경로의 규명’을 통해 탁월한 연구자상을 수상했으며, 5월 오스트리아 빈에서 열린 유럽소아소화기영양학회에서는 ‘소아 크론병에서 표현형을 예측할 수 있는 DNA메틸화 혈액 생체표지자 연구’를 통해 젊은 연구자상을 수상하는 영예를 안았다.
김태형 교수는 "유전체 분석 연구를 통해 소아 크론병 환아의 진행 경과를 신속히 예측할 생체지표를 찾고, 앞응로 기초연구에도 활용되길 희망한다"고 말했다.
하남=이홍재 기자 hjl@kihoilbo.co.kr
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